Испанияда ноёб оилавий уйқусизлик туфайли 35 киши вафот этди

Испаниялик Антонио Ламелас ўз оиласида 35 нафар аъзонинг вафотига гувоҳ бўлган. Уларнинг барчасига ноёб генетик касаллик – ҳалокатли оилавий уйқусизлик ташхиси қўйилган. Бу ҳақда “El Periodico de Es” нашри хабар берди.

Ламеласнинг айтишича, ушбу касаллик унинг оиласида авлоддан авлодга ўтиб келмоқда. Қурбонлар орасида унинг ўғли Висенте ҳам бор. Дастлаб у юришда муаммоларга дуч келган, кейинчалик эса асосий кўникмаларини йўқота бошлаган – овқатни ютиш ва тана ҳаракатларини бошқариш қийинлашган. Ламеласнинг таъкидлашича, касаллик тезда ривожланади, чунки уйқусизлик мия фаолиятига ҳалокатли таъсир кўрсатади.

Невролог Селия Гарсия Мало ушбу касаллик оддий уйқусизликдан тубдан фарқ қилишини тушунтирди. Унинг сўзларига кўра, бу ҳолатда миянинг уйқу-уйғониш циклини бошқарувчи қисми – таламус зарарланади ва инсон деярли ухлай олмайди. Оқибатда мия аста-секин емирилиб боради.

Мутахассиснинг таъкидлашича, касаллик одатда 30 ёшдан 60 ёшгача бўлган даврда намоён бўлади. Дастлаб хотира билан боғлиқ муаммолар, ҳаракат бузилишлари ва мушакларнинг қисқариши кузатилади. Вақт ўтиши билан кўриш галлюцинациялари ва кўз ҳаракатидаги муаммолар пайдо бўлиши мумкин.

Касаллик кучайгани сайин беморнинг аҳволи тез ёмонлашади ва аниқ аломатлар бошланганидан кейин бир неча ой ичида ўлим билан якунланади.

Шифокорларнинг маълум қилишича, ҳозирча ҳалокатли оилавий уйқусизликни самарали даволаш усули мавжуд эмас. Касаллик аутосомал-доминант йўл билан мерос бўлиб ўтади, яъни ота-онадан олинган битта нуқсонли ген ҳам касаллик ривожланиши учун етарли бўлади. Мутахассислар ҳисобига кўра, ҳозиргача дунё бўйича тахминан 40 та оилада ушбу ташхис аниқланган.