Ispaniyada noyob oilaviy uyqusizlik tufayli 35 kishi vafot etdi

Ispaniyalik Antonio Lamelas o‘z oilasida 35 nafar a’zoning vafotiga guvoh bo‘lgan. Ularning barchasiga noyob genetik kasallik – halokatli oilaviy uyqusizlik tashxisi qo‘yilgan. Bu haqda “El Periodico de Es” nashri xabar berdi.

Lamelasning aytishicha, ushbu kasallik uning oilasida avloddan avlodga o‘tib kelmoqda. Qurbonlar orasida uning o‘g‘li Visente ham bor. Dastlab u yurishda muammolarga duch kelgan, keyinchalik esa asosiy ko‘nikmalarini yo‘qota boshlagan – ovqatni yutish va tana harakatlarini boshqarish qiyinlashgan. Lamelasning ta’kidlashicha, kasallik tezda rivojlanadi, chunki uyqusizlik miya faoliyatiga halokatli ta’sir ko‘rsatadi.

Nevrolog Seliya Garsiya Malo ushbu kasallik oddiy uyqusizlikdan tubdan farq qilishini tushuntirdi. Uning so‘zlariga ko‘ra, bu holatda miyaning uyqu-uyg‘onish siklini boshqaruvchi qismi – talamus zararlanadi va inson deyarli uxlay olmaydi. Oqibatda miya asta-sekin yemirilib boradi.

Mutaxassisning ta’kidlashicha, kasallik odatda 30 yoshdan 60 yoshgacha bo‘lgan davrda namoyon bo‘ladi. Dastlab xotira bilan bog‘liq muammolar, harakat buzilishlari va mushaklarning qisqarishi kuzatiladi. Vaqt o‘tishi bilan ko‘rish gallyutsinatsiyalari va ko‘z harakatidagi muammolar paydo bo‘lishi mumkin.

Kasallik kuchaygani sayin bemorning ahvoli tez yomonlashadi va aniq alomatlar boshlanganidan keyin bir necha oy ichida o‘lim bilan yakunlanadi.

Shifokorlarning ma’lum qilishicha, hozircha halokatli oilaviy uyqusizlikni samarali davolash usuli mavjud emas. Kasallik autosomal-dominant yo‘l bilan meros bo‘lib o‘tadi, ya’ni ota-onadan olingan bitta nuqsonli gen ham kasallik rivojlanishi uchun yetarli bo‘ladi. Mutaxassislar hisobiga ko‘ra, hozirgacha dunyo bo‘yicha taxminan 40 ta oilada ushbu tashxis aniqlangan.